Dislipidemia

Alteración de la cantidad de lípidos en la sangre. Existen muchos tipos. Las más frecuentes (en el mundo occidental) son las hiperlipidemies, es decir, altos niveles de lípidos circulando en la sangre.

De: Obesidad y Metabolismo: La importancia de "la opinión de tu cuerpo"

Dislipidèmia

Alteració de la quantitat de lípids en la sang. N'hi ha de molts tipus. Les més freqüents (en el món occidental) són les hiperlipidèmies, és a dir, alts nivells de lípids circulant a la sang.

De: Obesitat i Metabolisme: La importància de "l'opinió del teu cos"

Genetic and Epigenetic Origins of Magic

If you take a closer look at the familiar relationships in Harry Potter books, it becomes clear that magical abilities are heritable, that means they have a genetic basis. A group of Muggle Scientists without magical abilities from the Oxford University studied the books of JK Rowling to assess the evidence for a genetic basis to magic as the seventh and final book of Harry Potter is published.

They used techniques that are normally used in genetics. To study genetics, family lineages are useful tool. There are some complete family lineages in Harry Potter books, most notably the family around Sirius Black, a family that can look at hundreds of years of „toujours pure“ magical tradition. In this family, just one case of non-transmission of magical abilities has been reported, this resulted in a squib offspring. When it has to be determined whether a disease is based on genetics or on environmental factors, very useful tools are families with twins, like the Weasley or Patil twins. Both are monozygotic and have clearly magical abilities.

Another technique that is frequently used by geneticists are adoption studies. The protagonist himself, Harry Potter, is in such case, as he was raised by the Dursley family, all of them born-and-bred muggles, after the death of his parents, great magicians James and Lily Potter. Although Harry was not aware of his magical capabilities until his 11^th birthday, they did not decrease in the muggle environment. However, they are likely to be affected by factors such as experience and emotional state.

Of all the magical abilities described in Harry Potter books, three of them seem to be linked to specific genes and furthermore directly inherited to the offspring. The ability of speaking to snakes (also known as the parseltongue), is known to be a feature of only direct descendants of Salazar Slytherin. Furthermore, Sybill Trelawney, a professor of divination at Hogwarts school, is a seer and so was her great great grandmother. Lastly, Nymphadora Tonks, a character in the fifth Harry Potter book The Order of the Phoenix, was able to change her physical appearance (a metamorphmagus) and so was her son.

The authors hypothesize an epigenetic mechanism. Epigenetics refers to chromatin and DNA modifications that change the expression of genes, but do not involve changes in DNA sequence. The regulation of gene expression is mediated through the accessibility of the Transcription machinery to DNA. The hypothesis is that a profound mutation in an evolutionary ancestor occurred in a histone gene, which radically altered genome wide chromatin structure. Histones are the main protein components of chromatin, the complex that constitutes chromosomes. This created new sites of chromatin accessibility and altered gene regulation, including novel “magical enhancer” elements to drive expression of genes (figure 1) related to magic.

In genetics, an enhancer is a short region of DNA that can be bound a set of transcription factors to enhance transcription levels of genes. A dominant mutation in the histone gene could provide heritability of this epigenetic effect. Such a mechanism originating in our ancestors supports the fact that there are non-human creatures with magical abilities, like for example, house elves, goblins or the centaur. This study clearly shows that some aspects of magic have a genetic basis and that this is rather related to a magical enhancer element than to single gene effects.

This post is a contribution of Max Becker. Catalan and Spanish versions are also available.

Al·lel

Els al·lels són les variants que pot presentar un gen

De Educació de l'atzar, educació a l'atzar

Alelo

Los alelos son las variantes que puede presentar un gen.

De LA educación del azar, la eduacación al azar

Deriva genètica

l'atzar és el component principal de processos genètics com la pèrdua d'al·lels poc freqüents, el que es coneix com deriva genètica. Els al·lels són les variants que pot presentar un gen. Si una variant és poc freqüent en una població, per atzar pot que no passi a cap dels fills d'aquesta població. L'atzar haurà fet desaparèixer l'al·lel.
De Educació de l'atzar, eduació a l'atzar

Deriva genética

El azar es el componente principal de procesos genéticos como la pérdida de alelos poco frecuentes, lo que se conoce como deriva genética. Los alelos son las variantes que puede presentar un gen. Si una variante es poco frecuente en una población, por azar puede que no pase a ninguno de los hijos de esta población. El azar habrá hecho desaparecer el alelo.

De Educación del azar, educación al azar

Sonido ultrasónico

(...) decimos que un sonido es ultrasónico cuando su frecuencia está por encima del umbral de audición humano que se encuentra entre los 20 y los 20.000 Hz. (...)

De: Y las ratas, ¿cómo se comunican?

So ultrasònic

(...) diem que un so és ultrasònic quan la seva freqüència està per sobre del llindar d'audició humà que es troba entre els 20 i els 20.000 Hz. (...)

De: I les rates, com es comuniquen

Simulació

Segons la definició de R.I. Shannon, «la simulació és el procés de dissenyar un model d'un sistema real i dur a terme experiències amb ell, amb la finalitat de comprendre el comportament del sistema o avaluar noves estratègies per al funcionament del sistema». Resumint, consisteix a utilitzar computadores amb una elevada capacitat de càlcul per a imitar de forma experimental com es comportaria un sistema complex per a comprendre millor el seu funcionament i, potser, predir com es comportaria sota determinades circumstàncies.

De: L'art de la simulació

Simulación

Según la definición de R.E. Shannon, «la simulación es el proceso de diseñar un modelo de un sistema real y llevar a término experiencias con él, con la finalidad de comprender el comportamiento del sistema o evaluar nuevas estrategias para el funcionamiento del sistema». Resumiendo, consiste en utilizar computadoras con una elevada capacidad de cálculo para imitar de forma experimental como se comportaría un sistema complejo para comprender mejor su funcionamiento y, quizá, predecir como se comportaría bajo determinadas circunstancias.

De: El arte de la simulación

Replicación

(...) el proceso que consiste en copiar la molécula de ADN para obtener una copia exactamente igual, (...)

De: Vitaminas para nuestro ADN

Replicació

(...), el procés que consisteix a copiar la molècula d'ADN per a obtenir una còpia exactament igual, (...)

De: Vitamines pel nostre ADN

Recombinació

En què consisteix la recombinació? Ja hem comentat que en la reproducció sexual són necessaris dos gàmetes que s'uniran per a formar un nou individu, per tant, el nou individu tindrà la meitat del seu material genètic d'un progenitor i l'altra meitat provindrà de l'altre. Doncs bé, durant el procés de formació dels gàmetes, la meiosi, es produeix la recombinació genètica, un mecanisme que permet que el material genètic procedent del pare es «barregi» o recombini amb el de la mare. D'aquesta manera, s'obté una major variabilitat genètica.

De: L'èxit evolutiu del sexe

Recombinación

¿En qué consiste la recombinación? Ya hemos comentado que en la reproducción sexual son necesarios dos gametos que se unirán para formar un nuevo individuo, por tanto, el nuevo individuo tendrá la mitad de su material genético de un progenitor y la otra mitad provendrá del otro. Pues bien, durante el proceso de formación de los gametos, la meiosis, se produce la recombinación genética, un mecanismo que permite que el material genético procedente del padre se «mezcle» o recombine con el de la madre. De esa manera, se obtiene una mayor variabilidad genética.

De: El éxito evolutivo del sexo

Reproducción, Reproducción asexual, Reproducción sexual

La reproducción, un mecanismo que permite que los organismos produzcan más individuos de la misma especie, es imprescindible para garantizar la supervivencia de una especie. En la naturaleza existen dos maneras distintas de reproducción. La más antigua desde un punto de vista evolutivo es la reproducción asexual. En este tipo de reproducción, relativamente sencilla, únicamente interviene un progenitor y las crías que se obtienen son exactamente iguales al organismo del que proceden. Posteriormente, surgió la reproducción sexual, un nuevo sistema de reproducción mucho más complejo que implica a dos progenitores y dos fenómenos distintos: la formación de gametos (células sexuales) y la fecundación (la unión de dos gametos para formar un nuevo individuo).

De: El éxito evolutivo del sexo

Reproducció, Reproducció sexual, Reproducció asexual

La reproducció, un mecanisme que permet que els organismes produeixen més individus de la mateixa espècie, és imprescindible per a garantir la supervivència de l'espècie. A la natura existeixen dues formes diferents de reproducció. La més antiga des d'un punt de vista evolutiu és la reproducció asexual. En aquest tipus de reproducció, relativament senzilla, únicament intervé un progenitor i les cries que s'obtenen són exactament iguals a l'organisme del qual provenen. Posteriorment, va sorgir la reproducció sexual, un nou sistema molt més complex que requereix dos progenitors i dos fenòmens diferents: la formació de gàmetes (cèl·lules sexuals) i la fecundació (la unió de dos gàmetes per a formar un nou individu).

De: L'èxit evolutiu del sexe

Citocrom

Els citocroms constitueixen una família d'enzims que ocupen un paper molt important en el metabolisme, especialment, en la transformació dels fàrmacs. Així, en funció de quin gen de citocrom tinguis seràs un metabolizador lent, intermedi, ràpid o ultrarràpid. A més velocitat de metabolització, més dosi del fàrmac es necessita per a obtenir el mateix efecte terapèutic.

De: Fàrmaco...què?!

ADME

ADME és un terme utilitzat en farmacocinètica i fa referència a tots els processos que es produeixen en el nostre organisme relacionats amb l'Absorció, la Distribució, el Metabolisme i l’Excreció d'una substància. Per exemple, quan ens prenem un fàrmac per via oral, el nostre intestí s'encarregarà d'absorbir-lo perquè entri en la circulació sanguínia i es distribueixi per tot el cos. A més, el nostre organisme té la capacitat de metabolitzar aquestes substàncies transformant-les, per exemple, en substàncies inactives i òrgans com el ronyó s'encarreguen d'excretar-les, és a dir, expulsar-les del nostre organisme.

De: Fàrmaco...què?!

Farmacogenètica

La farmacogenètica «senzillament» estudia la influència que exerceixen els gens sobre la resposta que cada individu presenta als fàrmacs.

De: ¡¿Fàrmaco...què?!